期刊简介
《华南国防医学杂志》由中国人民解放军广州军区联勤部卫生部主管，广州军区医学科学技术委员会主办，广州军区武汉总医院承办。创刊于1986年，现为双月刊，国内外公开发行。本刊主要是以军内外广大医学临床与医学科研工作者为面向，以刊载基础医学、临床医学、军事医学及其相关学科的科研论文为主体的综合性医学学术性期刊。目前本刊是中国科技论文统计源（核心）期刊，是美国《化学文摘》（CA）、《中国核心期刊（遴选）数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国生物学文献数据库》、《解放军医学图书馆数据库》、《中国学术期刊（光盘版）》、《中国期刊网》的收录期刊。
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- 杂志名称：华南国防医学杂志
- 主管单位：广州军区联勤部卫生部
- 主办单位：广州军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1009-2595
- 国内刊号：42-1602/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究
孙艺；杨长亮；罗燕云；阳光；杨慧；朱丽；姚行齐
关键词：遗传性耳聋, 线粒体基因, 氨基糖苷类抗生素, 家系, 测序
摘要：目的 探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征.方法 对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图.收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变.结果 根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变.结论 线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点.
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