期刊简介
《华南国防医学杂志》由中国人民解放军广州军区联勤部卫生部主管，广州军区医学科学技术委员会主办，广州军区武汉总医院承办。创刊于1986年，现为双月刊，国内外公开发行。本刊主要是以军内外广大医学临床与医学科研工作者为面向，以刊载基础医学、临床医学、军事医学及其相关学科的科研论文为主体的综合性医学学术性期刊。目前本刊是中国科技论文统计源（核心）期刊，是美国《化学文摘》（CA）、《中国核心期刊（遴选）数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国生物学文献数据库》、《解放军医学图书馆数据库》、《中国学术期刊（光盘版）》、《中国期刊网》的收录期刊。
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首页>华南国防医学杂志
- 杂志名称：华南国防医学杂志
- 主管单位：广州军区联勤部卫生部
- 主办单位：广州军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1009-2595
- 国内刊号：42-1602/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析
孙艺；张钊；程静；卢宇；杨长亮；罗燕云；阳光；杨慧；朱丽
关键词：常染色显性, 遗传性耳聋, 中频, 表型, 家系
摘要：目的 为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析.方法 通过家系调查,对参与本研究的大家系成员(编号:HG-Z087)进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行耳声发射,听性脑干诱发电位,前庭功能检查及颞骨CT扫描;进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析,并绘制系谱图.结果 HG-Z087家系6代居住于湖北省某市,现存5代,成员共计79人,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.家系发病年龄介于17～40岁,听力学特点表现为语后聋,听力下降方式为渐进性,早期以中频损失为主,听力曲线特点呈谷型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由谷型变为平坦型.结论 HG-Z087耳聋家系为遗传性中频感音神经耳聋大家系,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型.通过外显子组测序,有望发现与中频感音神经性耳聋相关基因新的突变位点甚至新的耳聋基因.
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