期刊简介
《华南国防医学杂志》由中国人民解放军广州军区联勤部卫生部主管,广州军区医学科学技术委员会主办,广州军区武汉总医院承办。创刊于1986年,现为双月刊,国内外公开发行。本刊主要是以军内外广大医学临床与医学科研工作者为面向,以刊载基础医学、临床医学、军事医学及其相关学科的科研论文为主体的综合性医学学术性期刊。目前本刊是中国科技论文统计源(核心)期刊,是美国《化学文摘》(CA)、《中国核心期刊(遴选)数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国生物学文献数据库》、《解放军医学图书馆数据库》、《中国学术期刊(光盘版)》、《中国期刊网》的收录期刊。
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- 杂志名称:华南国防医学杂志
- 主管单位:广州军区联勤部卫生部
- 主办单位:广州军区医学科学技术委员会
- 国际刊号:1009-2595
- 国内刊号:42-1602/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
1例高效液相分析正常的CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血
李静;罗瑞贵;李平萍;尹晓林
关键词:血红蛋白H病, β地中海贫血, HbCS, 高效液相分析
摘要:目的 报告1例CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的患者,并对其进行实验分析,探讨高效液相分析(high performance liquid chromatograpby,HPIC)对地中海贫血筛查的指导意义.方法 采用血细胞分析和高效液相分析进行地中海贫血筛查,采用跨越缺口聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) (Gap-PCR)检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血基因,采用PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测中国人常见的3种非缺失型α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因点突变.结果 患者血常规结果为血红蛋白浓度(hemoglobin concentration,HGB)及红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)均有降低;HPLC检测结果并未发现HbH及CS区带,HbF及HbA2的值均为正常值;PCR扩增检测出SEA及HbCS杂合子,41-42杂合子.结论 血红蛋白H病复合β地中海贫血时HPLC可以完全正常.在地中海贫血高发地区,对MCV下降的婚检人群必须进行基因检测以避免地中海贫血的漏检.
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