期刊简介
《华南国防医学杂志》由中国人民解放军广州军区联勤部卫生部主管，广州军区医学科学技术委员会主办，广州军区武汉总医院承办。创刊于1986年，现为双月刊，国内外公开发行。本刊主要是以军内外广大医学临床与医学科研工作者为面向，以刊载基础医学、临床医学、军事医学及其相关学科的科研论文为主体的综合性医学学术性期刊。目前本刊是中国科技论文统计源（核心）期刊，是美国《化学文摘》（CA）、《中国核心期刊（遴选）数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国生物学文献数据库》、《解放军医学图书馆数据库》、《中国学术期刊（光盘版）》、《中国期刊网》的收录期刊。
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- 杂志名称：华南国防医学杂志
- 主管单位：广州军区联勤部卫生部
- 主办单位：广州军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1009-2595
- 国内刊号：42-1602/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
高磷酸酯酶伴智力低下综合征的研究进展
秦晨光；聂国明；邹敏书；张么成；覃燕莉；彭晖
关键词：高磷酸酯酶症, 糖基磷脂酰肌醇, 智力低下, 马布里综合征, 基因突变
摘要：高磷酸酯酶伴智力低下综合征(Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome,HPMRS),又称马布里综合征(Mabry syndrome),是一种常染色体隐性遗传疾病,早在1970由马布里和其同事描述[1],由糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚合成编码区突变引起.该综合症临床表现变异广泛,主要以发育延迟、癫痫发作和高磷酸酯酶三个核心症状组成[2].HPMRS是遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏(inherited GPI deficiencies,IGDs)的一个亚型[3],GPI是一种人类细胞表面复杂的糖脂,可在细胞膜上锚定150多种蛋白质,至少有27个基因参与糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白(GPI-anchored proteins,GPI-APs)的生物合成和运输,已被描述引起突变的基因有13种[4-5],这些蛋白能够将其功能链接到信号转导系统.长期以来人们对于此种疾病的认识不甚清楚,常易漏诊、误诊,难以提出可靠的治疗方案,导致本病临床预后较差.国外学者近年来对HPMRS的研究进展较快,本文从遗传学、发病机制、临床表现及治疗干预等方面对其进行综述.
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