期刊简介
《华南国防医学杂志》由中国人民解放军广州军区联勤部卫生部主管，广州军区医学科学技术委员会主办，广州军区武汉总医院承办。创刊于1986年，现为双月刊，国内外公开发行。本刊主要是以军内外广大医学临床与医学科研工作者为面向，以刊载基础医学、临床医学、军事医学及其相关学科的科研论文为主体的综合性医学学术性期刊。目前本刊是中国科技论文统计源（核心）期刊，是美国《化学文摘》（CA）、《中国核心期刊（遴选）数据库》、《中国期刊全文数据库》、《中国学术期刊综合评价数据库》、《中文科技期刊数据库》、《中国生物学文献数据库》、《解放军医学图书馆数据库》、《中国学术期刊（光盘版）》、《中国期刊网》的收录期刊。
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- 杂志名称：华南国防医学杂志
- 主管单位：广州军区联勤部卫生部
- 主办单位：广州军区医学科学技术委员会
- 国际刊号：1009-2595
- 国内刊号：42-1602/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 剑桥科学文摘, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
1030例疑似地中海贫血患者的基因检测结果分析
张莹莹；陈静娜；孙朝晖；李林海
关键词：地中海贫血, 基因型, 裂口聚合酶链反应法, 聚合酶链反应-反向点杂交
摘要：目的 通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型.方法 对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和3地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型.并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析.结果 α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74％和27.38％.α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:-SEA/α型:72.64％;-α3.7/αα型:13.18％;-α4.2/αα型:6.42％及-α3.7/-SEA:4.73％.β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42 (-TTCT)/N型:23.05％;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05％;-28(A→G)/N型:6.74％及CD1 7(A→T)/N型:6.03％.α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94％.结论 广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预.
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